Spinális izomatrófia – SMA

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon a szülőktől öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan, de már terápiás lehetőséggel rendelkező betegség.

Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek genetikai mutáció okozta károsodása okozza, mely fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza.

A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele¬nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.

Több tanulmány bizonyította, hogy minél korábban kezdődik a génterápiás kezelés, annál több idegsejt menthető meg, annál jobb mozgásteljesítmény érhető el. A vizsgálat felnőtteknél vénás vérvétellel történik, csecsemőknél sarokból nyert kapilláris vérmintából. Jelenleg a vizsgálat bevezetés alatt áll, igény szerinte előjegyzést tudunk felvenni.